Medicina de Precisão no Câncer de Próstata: a importância da genética no diagnóstico e tratamento

A medicina de precisão tem se consolidado como um dos principais avanços no cuidado oncológico atual. No câncer de próstata, essa abordagem permite compreender melhor o comportamento da doença, considerando características genéticas e moleculares específicas de cada paciente, o que contribui para decisões diagnósticas e terapêuticas mais individualizadas.

Atualmente, a análise genética tornou-se uma ferramenta relevante tanto para identificar predisposição ao câncer de próstata quanto para orientar o tratamento em casos já diagnosticados.

Câncer de próstata e fatores genéticos

Embora a maioria dos casos de câncer de próstata seja considerada esporádica, estudos indicam que cerca de 10 a 15% dos pacientes apresentam predisposição genética hereditária. Essa predisposição ocorre quando o indivíduo nasce com mutações em genes envolvidos no controle do crescimento celular e no reparo do DNA.

Principais mutações genéticas associadas ao câncer de próstata

Entre as alterações genéticas mais relevantes, destacam-se as alterações nos genes:

• BRCA2: principal mutação associada ao câncer de próstata hereditário, relacionada a maior risco e tumores mais agressivos.

• BRCA1: associada a risco aumentado, embora com menor impacto clínico em comparação ao BRCA2.

• ATM: gene envolvido no reparo do DNA, associado a pior prognóstico em alguns casos.

• CHEK2: relacionada à predisposição hereditária, especialmente em famílias com múltiplos casos de câncer.

• PALB2: atua em conjunto com o BRCA2 e pode influenciar o risco da doença.

• HOXB13: associado ao câncer de próstata hereditário, especialmente em homens diagnosticados em idade mais jovem.

  
  

Essas mutações podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida e identificadas apenas no tumor.

Quem deve ter atenção especial à genética?

A avaliação genética deve ser considerada principalmente em:

• Homens com histórico familiar de câncer de próstata

• Pacientes diagnosticados antes dos 55 anos

• Famílias com histórico de câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata

• Casos de câncer de próstata metastático ou de alto risco

• Indivíduos com parentes portadores de mutações genéticas conhecidas

Nesses contextos, a análise genética pode auxiliar tanto no rastreamento precoce quanto na definição da melhor estratégia terapêutica.

O que fazer diante da suspeita de predisposição genética?

• Avaliação médica especializada: consulta com urologista ou uro-oncologista, que irá avaliar o histórico pessoal, familiar e as características clínicas da doença.

• Aconselhamento genético: antes da realização de testes genéticos, o aconselhamento genético é fundamental para orientar o paciente sobre indicações, limitações e possíveis implicações dos resultados.

• Testes genéticos: os exames podem incluir testes genéticos germinativos, realizados a partir de sangue ou saliva ou perfil genômico do tumor, que identifica mutações específicas com impacto terapêutico

O papel da medicina de precisão no tratamento do câncer de próstata

A incorporação da medicina de precisão possibilita:

• Identificação de pacientes que podem se beneficiar de terapias-alvo, como inibidores de PARP

• Avaliação da elegibilidade para imunoterapia em situações específicas

• Definição mais precisa da estratégia cirúrgica, medicamentosa ou combinada

• Redução de tratamentos desnecessários

• Orientação preventiva para familiares em risco

A medicina de precisão representa um avanço significativo no cuidado do câncer de próstata, permitindo compreender melhor o risco, o comportamento tumoral e as opções terapêuticas disponíveis. A avaliação genética, quando indicada, contribui para um diagnóstico precoce, decisões clínicas mais assertivas e para um acompanhamento mais adequado do paciente e de seus familiares.

Se houver histórico familiar de câncer de próstata ou dúvidas sobre a avaliação genética, marque uma consulta com nossa equipe