Mutação genética e o câncer de ovário: o que preciso saber

O câncer de ovário é uma doença que em estágios iniciais costuma ser silenciosa, ela não apresentar sintomas. Assim, o diagnóstico se torna mais difícil e acaba ocorrendo em fases mais avançadas da doença. A falta de métodos de rastreamentos eficazes também é uma dificuldade para o diagnóstico precoce da doença. Entre os exames utilizados para o diagnóstico estão a ultrassonografia pélvica transvaginal e a medição do marcador tumoral sanguíneo CA 125, mas a confirmação do câncer somente é feita com a realização da biópsia, após a cirurgia.



Cerca de 10 a 15% dos casos de câncer de ovário estão ligados a uma mutação genética herdada dos genes BRCA1 e BRCA2, que podem ser transmitidas de pais para filhos. Esses genes estão relacionados ao desenvolvimento do câncer de ovário e também do câncer de mama.


A mutação herdada já ocorre durante o processo de fecundação do óvulo pelo espermatozoide e é por isso que o câncer hereditário costuma se desenvolver mais precocemente, em pessoas mais jovens. Quando o câncer tem como causa uma mutação genética herdada dos pais, costuma-se dizer que o câncer é hereditário, mas na verdade o que é herdado é o gene mutado que provocou o desenvolvimento da doença e não o câncer em si.


Ter o conhecimento sobre a mutação genética é fundamental. Alguns fatores podem sugerir que existe uma mutação, mas sempre será necessária uma investigação com especialista em oncogenética. Dentre esses fatores estão:


  • Muitos casos do mesmo tipo de câncer na família;

  • Muitos casos de câncer em pessoas da mesma família (avó, mãe, filhas, irmã);

  • Quando o câncer ocorre em pessoas muito jovens;

  • Se uma pessoa tiver mais de um tipo de câncer;


Pacientes com câncer de ovário que já identificaram a mutação genética podem ser beneficiados com opções terapêuticas mais efetivas para este subgrupo de pacientes e também para paciente e familiares como forma de rastreamento e de medidas prevenção de outros tumores.

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