Câncer de mama e a hereditariedade: o que é preciso saber?

Atualizado: Out 21

A grande maioria dos casos de câncer ocorrem em razão de fatores ambientais e comportamentais, mas cerca de 5 a 10% estão relacionados a fator hereditário, ou seja, a herança genética herdada dos pais. Em relação ao câncer de mama, esse cenário se mantém, a doença é multifatorial, com pequena parte dos casos de origem hereditária, mas é importante conhecer mais sobre o assunto pois ao identificar uma mutação genética é possível estabelecer condutas que vão trazer mais segurança a essa família.



É importante estar atento as algumas situações que podem indicar a hereditariedade como fator de risco para o desenvolvimento do câncer de mama e ter relação com mutações genéticas:


  • Casos de câncer de mama diagnosticados abaixo dos 45 anos

  • Câncer em ambas as mamas na mesma mulher

  • Casos de câncer de mama ou de ovário na mesma mulher ou em membros da mesma família, principalmente de primeiro grau

  • Múltiplos cânceres de mama na família

  • Casos de câncer de mama em homem


Algumas mutações genéticas estão diretamente relacionadas a maior predisposição para câncer de mama e dentre elas a mais prevalente é a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 que conferem um risco elevado para o desenvolvimento não somente do câncer de mama mas também do câncer de ovário. A probabilidade do desenvolvimento do câncer de mama em alguma fase da vida pode subir de 12% para até 87% quando há a mutação. Outras mutações genéticas que estão relacionadas à predisposição ao câncer de mama se referem aos genes PTEN (Síndrome de Cowden), TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni), STK11 (Síndrome de Peutz-Jeghers) e CDH1 (Síndrome do Câncer Gástrico Hereditário Difuso), além dos genes PALB2, ATM e CHECK2, que são menos comuns.


A função dos genes BRCA1 e BRCA2 é impedir a formação de tumores por meio do reparo do DNA que está alterado. Eles também têm a função de diferenciar os processos celulares, além de serem responsáveis pela regularização da atividade de outros genes e exercerem papel importante no desenvolvimento embrionário. Quando ocorre uma mutação nesses genes eles perdem a capacidade de impedir o aparecimento de neoplasias de ovário e mama. Esses genes mutantes podem ser transmitidos de geração a geração e isso explica a existência de histórico familiar para essa mutação.


Aconselhamento genético

A oncogenética é a especialidade médica responsável por realizar uma avaliação familiar para investigar a existência de alguma mutação genética que possa predispor ao desenvolvimento do câncer.


O aconselhamento genético é individualizado e indicado para mulheres que tenham observado alguma situação suspeita familiar (indicada acima). Ele começa com uma consulta, onde o oncogeneticista irá avaliar a história dos familiares de primeiro e segundo grau para identificar se existe um histórico de câncer que direcione a uma investigação mais profunda.


Nessa consulta é importante informar todos os casos de câncer desenvolvidos na família, idade em que o parente teve o tumor, qual o tipo de tumor, trazer os resultados dos exames laudos de biópsias, relatórios médicos, atestados de óbito. Toda informação é muito preciosa.


Em diversos casos, é necessária a realização de testes genéticos que vão trazer dados que mostram se existe alguma mutação. Se forem encontradas essas alterações, serão estabelecidos pelo médico protocolos com o objetivo de diminuir o risco de desenvolvimento da doença ou aumentar as chances e sucesso no tratamento, como por exemplo a retirada preventiva da mama e/ou a realização regular de exames e o acompanhamento visando o diagnóstico mais precoce possível.


Os testes genéticos são indicados somente quando é identificada alta predisposição para o desenvolvimento de câncer, cuja origem seja hereditária, em uma paciente ou família. Nesse caso, será feito o aconselhamento dos familiares quanto a importância do teste, mesmo que não tenham tido a doença.

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