A grande maioria dos casos de câncer ocorrem em razão de fatores ambientais e comportamentais, mas cerca de 5 a 10% estão relacionados a fator hereditário, ou seja, a herança genética herdada dos pais. Em relação ao câncer de mama, esse cenário se mantém, a doença é multifatorial, com pequena parte dos casos de origem hereditária, mas é importante conhecer mais sobre o assunto pois ao identificar uma mutação genética é possível estabelecer condutas que vão trazer mais segurança a essa família.
É importante estar atento as algumas situações que podem indicar a hereditariedade como fator de risco para o desenvolvimento do câncer de mama e ter relação com mutações genéticas:
Casos de câncer de mama diagnosticados abaixo dos 45 anos
Câncer em ambas as mamas na mesma mulher
Casos de câncer de mama ou de ovário na mesma mulher ou em membros da mesma família, principalmente de primeiro grau
Múltiplos cânceres de mama na família
Casos de câncer de mama em homem
Algumas mutações genéticas estão diretamente relacionadas a maior predisposição para câncer de mama e dentre elas a mais prevalente é a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 que conferem um risco elevado para o desenvolvimento não somente do câncer de mama mas também do câncer de ovário. A probabilidade do desenvolvimento do câncer de mama em alguma fase da vida pode subir de 12% para até 87% quando há a mutação. Outras mutações genéticas que estão relacionadas à predisposição ao câncer de mama se referem aos genes PTEN (Síndrome de Cowden), TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni), STK11 (Síndrome de Peutz-Jeghers) e CDH1 (Síndrome do Câncer Gástrico Hereditário Difuso), além dos genes PALB2, ATM e CHECK2, que são menos comuns.
A função dos genes BRCA1 e BRCA2 é impedir a formação de tumores por meio do reparo do DNA que está alterado. Eles também têm a função de diferenciar os processos celulares, além de serem responsáveis pela regularização da atividade de outros genes e exercerem papel importante no desenvolvimento embrionário. Quando ocorre uma mutação nesses genes eles perdem a capacidade de impedir o aparecimento de neoplasias de ovário e mama. Esses genes mutantes podem ser transmitidos de geração a geração e isso explica a existência de histórico familiar para essa mutação.
Aconselhamento genético
A oncogenética é a especialidade médica responsável por realizar uma avaliação familiar para investigar a existência de alguma mutação genética que possa predispor ao desenvolvimento do câncer.
O aconselhamento genético é individualizado e indicado para mulheres que tenham observado alguma situação suspeita familiar (indicada acima). Ele começa com uma consulta, onde o oncogeneticista irá avaliar a história dos familiares de primeiro e segundo grau para identificar se existe um histórico de câncer que direcione a uma investigação mais profunda.
Nessa consulta é importante informar todos os casos de câncer desenvolvidos na família, idade em que o parente teve o tumor, qual o tipo de tumor, trazer os resultados dos exames laudos de biópsias, relatórios médicos, atestados de óbito. Toda informação é muito preciosa.
Em diversos casos, é necessária a realização de testes genéticos que vão trazer dados que mostram se existe alguma mutação. Se forem encontradas essas alterações, serão estabelecidos pelo médico protocolos com o objetivo de diminuir o risco de desenvolvimento da doença ou aumentar as chances e sucesso no tratamento, como por exemplo a retirada preventiva da mama e/ou a realização regular de exames e o acompanhamento visando o diagnóstico mais precoce possível.
Os testes genéticos são indicados somente quando é identificada alta predisposição para o desenvolvimento de câncer, cuja origem seja hereditária, em uma paciente ou família. Nesse caso, será feito o aconselhamento dos familiares quanto a importância do teste, mesmo que não tenham tido a doença.