Cerca de 1 em cada 10 casos de câncer tem origem hereditária, ou seja, são transmitidos de pais para filhos. Já a grande maioria, os outros 90%, são esporádicos, isso significa que eles são resultado de fatores de risco ambientais, que são adquiridos ao longo da vida.
Diante dessa evidência, a primeira pergunta que vem à cabeça é será que eu e minha família estamos nesse grupo de risco?
Para que o câncer seja considerado hereditário, significa que ele teve origem por mutações genéticas transmitidas de pais para filhos. Essa mutação herdada, conhecida também como alteração genética germinativa, já ocorre durante o processo de fecundação do óvulo pelo espermatozoide e é por isso que o câncer hereditário costuma se desenvolver mais precocemente, em pessoas mais jovens.
Quando o câncer tem como causa uma mutação genética herdada dos pais, costuma-se dizer que o câncer é hereditário, mas na verdade o que é herdado é o gene mutado que provocou o desenvolvimento da doença e não o câncer em si. Quando uma família tem muitos casos de câncer, na maioria das vezes, isso ocorre ou pelo acaso ou porque as pessoas foram expostas a fatores de risco comuns, como o tabagismo, por exemplo. Isso explica porque algumas pessoas podem ter alterações genéticas que facilitam a absorção das toxinas do tabaco, o que acaba por aumentar a probabilidade de desenvolver câncer se fumarem. As mutações genéticas hereditárias são menos frequentes. Quando elas ocorrem, estão relacionadas mais frequentemente ao grupo de genes supressores de tumor, que, quando alterados, não desempenham adequadamente o papel regulador no crescimento celular, ou ao grupo de genes reparadores de erros no DNA.
Mas como identificar a probabilidade de um câncer ter como causa uma síndrome de câncer hereditária? Alguns fatores podem sugerir isso, mas sempre será necessária uma investigação com especialista em oncogenética para que seja possível a confirmação. São eles:
• Muitos casos do mesmo tipo de câncer na família;
• Muitos casos de câncer em pessoas da mesma família (avó, mãe, filhas, irmã);
• Quando o câncer ocorre em pessoas muito jovens;
• Se uma pessoa tiver mais de um tipo de câncer;
• Desenvolvimento do câncer em ambos os órgãos (olhos, rins, mamas).
Atualmente, já se tem conhecimento de vários genes mutados que predispõe ao risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer. Essas mutações estão relacionadas a algumas síndromes do câncer hereditário, entre elas:
· síndrome do câncer hereditário de mama e ovário: a mutação ocorre nos genes BRCA1 ou BRCA2. Essa síndrome também pode predispor ao câncer das trompas de Falópio, câncer peritoneal, câncer de mama masculino, de pâncreas, de próstata, entre outros.
· síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário sem polipose: a mutação pode ocorrer em um dos genes de reparo de emparelhamento errado (MMR): MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS1 e PMS2. Essa síndrome aumenta o risco para desenvolvimento do câncer de cólon, mas também pode predispor o risco de câncer de endométrio, ovário, estômago, intestino delgado, pâncreas, rim, cérebro, ureteres e via biliar.
· síndrome de Li-Fraumeni: mutação herdada no gene TP53 ou CHEK2 e pode predispor ao desenvolvimento de cânceres como o sarcoma, leucemia, suprarrenal e câncer de mama.
· síndrome de Cowden - pode aumentar o risco para desenvolvimento de câncer de mama e tireoide (não medular).
· síndrome de Peutz-Jegher - Pode aumentar o risco para desenvolvimento de câncer de cólon, mama e pâncreas.
· polipose adenomatosa familiar
· melanoma familial
· neoplasia endócrina múltipla tipo 2
· síndrome de Von Hippel-Lindau
Existe uma especialidade médica que é responsável por avaliar e identificar se o câncer tem como causa uma mutação hereditária: a oncogenética. Esses especialistas irão avaliar o histórico pessoal e familiar e poderão indicar a realização de testes genéticos que irão mapear se existe alguma mutação herdada. O teste positivo pode confirmar o diagnóstico de uma síndrome hereditária, indicar que existe um risco aumentado para desenvolvimento de câncer no futuro ou até mesmo risco para câncer nos filhos. Esses testes também ajudam na tomada de decisão em relação as opções de tratamento mais efetivas para cada caso.